基因序列中的一些名词解读

一、各个名词的关系

二、各个名词的含义

1. 基因分为编码区和非编码区，编码区包含外显子和内含子，一般非编码区具有基因表达的调控功能，如启动子在非编码区。编码区则转录为mRNA并最终由外显子部分翻译成多肽（蛋白质）。
2. 内含子（intron）是真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。在转录后的加工中，它比外显子有更多的突变。内含子是一段特殊的DNA序列。

3. 外显子（extron），是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。通过确定在多种生物中出现的片段来鉴定编码区域，而外显子的保守性可以作为这种鉴定的基础。

4. 开放阅读框ORF（open reading frame）它是理论上的蛋白编码区，一般是先在DNA序列中寻找起始密码子（AUG）对应的序列ATG，然后按每3个碱基一组向后延伸，一直到出现终止密码子（UAG、UGA、UAA）对应的序列。

5. CDS（coding sequences）它就是与蛋白序列一一对应的DNA序列，并且序列中间不存在其他与蛋白无关的序列，和真实情况最接近。

6. UTR（Untranslated Regions）即非翻译区，是信使RNA（mRNA）分子两端的非编码片段。5'-UTR从mRNA起点的甲基化鸟嘌呤核苷酸帽延伸至AUG起始密码子，3'-UTR从编码区末端的终止密码子延伸至多聚A尾巴（Poly-A）的前端。

三、启动子与起始密码子、终止子与终止密码子有何区别？

简单地说，启动子和终止子都是一段特殊的DNA序列，属于基因的非编码区，分别位于编码区的上游和下游，负责调控基因的转录。而起始密码子和终止密码子都是mRNA上的三联体碱基序列，分别决定翻译的起始和终止。

1.启动子：DNA分子上能与RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的区域，在许多情况下，还包括促进这一过程的调节蛋白的结合位点。

2.强启动子（strong promoter），指对RNA聚合酶有很高亲和力的启动子，它能指导合成大量的mRNA。

3.转录起始位点（TSS）指与新生RNA链第一个核苷酸相对应的DNA链上的碱基，研究表明通常为一个嘌呤（A 或G），即5’UTR的上游第一个碱基。

4.起始密码子：蛋白质翻译过程中被核糖体识别并与起始tRNA(原核生物为甲酰甲硫氨酸tRNA，真核生物是甲硫氨酸tRNA)结合而作为肽链起始合成的信使核糖核酸(mRNA)三联体碱基序列。大部分情况下为AUG，原核生物中有时为GUG等。

5.终止子：转录过程中能够终止RNA聚合酶转录的DNA序列。使RNA合成终止。

6.终止密码子：蛋白质翻译过程中终止肽链合成的信使核糖核酸(mRNA)的三联体碱基序列。一般情况下为UAA、UAG和UGA，它们不编码氨基酸。

四、5’UTR区就是启动子区吗？二者什么关系？

两者是不一样的。5’UTR就是5‘端的非翻译区，是针对已经转录过的mRNA而言，对翻译会有影响，miRNA的作用就与5’UTR有关；而启动子则是在DNA水平，启动转录的，不存在于转录后的mRNA。

五、转录起始位点是启动子吗？

不是。启动子是一段序列，转录位点是一个碱基。不能相等同。

六、DNA转录翻译的示意图

参考：https://www.zhihu.com/people/dian-xiao-er-48-95-24